Badanie genetyczne PGD umożliwia wykrycie dziedziczonych chorób i wad genetycznych, których nosicielami są rodzice. Przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną PGD można przeprowadzić tylko podczas procedury in vitro.
Po co wykonuje się badanie PGD?
Procedura zapłodnienia pozaustrojowego in vitro wykorzystująca badanie zarodków techniką PGD umożliwia parom obciążonym ryzykiem przeniesienia chorób lub wad genetycznych urodzenie zdrowego dziecka. Wykonuje się je jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę. Badanie może polegać na analizie genetycznej komórki jajowej przed zapłodnieniem, albo na zbadaniu zarodka powstałego dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu.
Jak przebiega badanie PGD?
Od zarodków będących w trzecim lub w piątym dniu rozwoju pobiera się do badań odpowiednio jedną, kilka lub kilkanaście komórek zarodkowych. W przypadku wczesnych zarodków hoduje się ich dalej do 5-6 dnia rozwoju to znaczy do osiągniecia przez zarodek stadium blastocysty, kiedy wykona się transfer zdrowej blastocysty.
Kto powinien przeprowadzić diagnostykę PGD?
Najczęściej wskazaniem do takiego badania są:
- choroby genetyczne, które pojawiły się w wywiadzie rodzinnym przyszłych rodziców,
- wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
- późne macierzyństwo – po 35. roku życia,
- nawracające bez określonej przyczyny poronienia,
- wcześniejsze usunięcie ciąży z powodu nieprawidłowych badań prenatalnych,
- niepłodność o nieznanym podłożu (niepłodność idiopatyczna),
- nieudane zapłodnienia in vitro.
Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej PGD wykryć można wiele chorób genetycznych, w tym:
- zespół Downa, Turnera, Edwarda,
- chorobę Huntingtona,
- mukowiscydozę,
- dystrofię Duchenne`a,
- i inne.
Badanie PGD przeprowadzane jest na komplecie chromosomów: 22 somatycznych i chromosomach płciowych X i Y.
